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そもそもゲノム医療とはなんだろうか？

ゲノムとは、INGEBORG インゲボルグ ペイズリー柄 ティアードスカート「gene」と、すべてを意味する「_ome」を組み合わせた造語で、DNAのすべての遺伝情報のことを指す。簡単にいえば、生命をつくるための設計図のようなものだ。

1990年に米国エネルギー省と米国国立衛生研究所がヒトのゲノムを読むプロジェクトをスタートさせ、このプロジェクトに世界の主要各国も参加、2003年にヒトゲノム解読はほぼ完了した。そして近年、AI（人工知能）の進化によって遺伝情報と病気との関係の解明が急速に進みつつある。

簡単にいえば、ヒトゲノムの解明から得られた遺伝子やタンパク質の膨大なデータから、AIを利用して病気の診断や治療に結びつく情報を選び出し、医療に役立てていこうというのが、「ゲノム医療」だといえる。

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日本でも耳にする機会が増えた「遺伝子検査」。アメリカではすでに広く知られており、多くの人が検査を受けているともいわれる。血液や唾液などから細胞を採取して、遺伝子情報を読み取り、将来の病気のリスクや体質などの遺伝的傾向を知る検査で、病気予防に利用されている。

たとえば、2013年にアメリカの女優、アンジェリーナ・ジョリーが【1850-A レア品】良好GREGORY グレゴリー 旧ロゴ サッチェル M ショルダーバッグ カモフラの予防のために乳腺切除を行ったことがニュースになったが、これは遺伝子検査によって乳がんの発症リスク因子として知られる遺伝子の変異が確認されたからだった。

また、個人向けの簡便な遺伝子検査は日本でも広まりつつある。

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こうした、将来起こるかもしれないと予測された疾患に発症前に対処する医療は「□シックなバラの花柄☆ラウンドネック♪ポケット☆半袖♪ロングワンピース★2色★ゆったり♪体型カバー☆大きめ◆新品未使用◆☆送料0円☆」といわれ、これからの医療のトレンドのひとつになっていくかもしれない。

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また、この「ゲノム医療」の活用がもっとも期待されているのが、がんに対する医療である。

がんは、ある正常な遺伝子が異常をきたし（つまり遺伝子に傷が入り）、正常な細胞ががん化することによって引き起こされるとされている。しかも、たとえば同じNEW BALANCE M991 NV ネイビー 28.5cm ニューバランス スニーカーであったとしても、原因となる遺伝子変異はさまざまである。

そのため、がんの遺伝子を検査してこの傷を調べ、特定のがんの診断や、効果が高そうな抗がん剤の選択に用いれば、個々のがんの性質に合わせた治療＝個別化医療を行えるようになるというのだ。

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そこで、DNAの塩基配列を大量に読み取る解析装置である次世代シークエンサーを使用し、1回の検査で100種類以上のがんの遺伝子を調べる「がん遺伝子パネル検査」の開発が進んでいる。

すでに、国立がん研究センターとシスメックス株式会社の共同開発によって、114個の遺伝子異常を調べることができるオンコパネルシステム」（NCCオンコパネル検査）と、中外製薬株式会社が提供しているんゲノムプロファイル」はサーフボード　ショートボード　ドロップアウト　TAKE ONE オンフィン　6.2f×18'1/2×2’1/2適用となっている。

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こうした検査だけでなく、ゲノム編集技術を活用した治療法も、今後発展が大いに期待されている。

これまでであれば、遺伝子疾患などに対しては次のような遺伝子治療が試みられてきた。たとえば遺伝子に異常が見られる患者に対し、その患者の骨髄から肝細胞を取り出し、健康な人から取り出した正常な遺伝子を細胞の核のDNAに組み込む。そして、その細胞を増やして患者の身体に戻すことで正常な遺伝子が体内で機能するようにする、といった方法だ。

これに対してゲノム編集とは、ゲノムのある特定の部位で外因性の遺伝子を挿入したり、異常をきたしている遺伝子を修復・破壊できるようにする遺伝子工学技術のことである。特に「クリスパー・キャス9」と呼ばれるゲノム編集ツールは、DNAの特定の部位を切り取ることに優れており、現在の主流となっている。

もちろん、がん遺伝子検査にしてもまだ発展の余地があるものであり、ゲノム編集技術を生かした治療にしても、安全性や倫理面などを含め、超えなければならない障壁はまだまだあるといえる。

しかし、日本人の三大死因のひとつであるがんの治療に、またこれまで難病とされてきた遺伝子疾患の治療に、ゲノム医療が福音となるのも事実である。今後もこの分野の研究の進展を見逃すことはできない。


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がん遺伝子パネル検査を用いた先進医療について｜国立がん研究センター
https://www.ncc.go.jp/jp/information/pr_release/2020/0401/index.html
｜遺伝子変異解析プログラム 「FoundationOne® CDx がんゲノムプロファイル」の承認を取得｜ニュースリリース｜中外製薬
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写真：Shutterstock